Diagnosi genetica pre-impianto (PGD)

La diagnosi genetica preimpianto rileva la presenza delle più comuni alterazioni genetiche e cromosomiche negli embrioni, permettendo al bambino di nascere sano e privo di gravi malattie ereditarie.

All’origine delle malattie ereditarie ci sono le anomalie del DNA, sia che si tratti di alterazioni genetiche o cromosomiche, che i genitori trasmettono alla loro prole o che si sviluppano “de novo”. L’analisi genetica preimpianto consente di rilevarle negli embrioni sviluppati da un trattamento di riproduzione assistita per selezionare solo quelli sani.

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PGT-A (Test genetico preimpianto per aneuploidia): consente di rilevare anomalie nel numero di cromosomi (aneuplodie) . Normalmente, una persona ha 23 coppie di cromosomi, 46 in totale. Tuttavia, a volte uno di questi cromosomi si presenta in tre copie (trisomia) o una soltanto (monosomia), con conseguenti alterazioni genetiche. Alcuni esempi di trisomia sono la sindrome di Down (cromosoma 21) o la sindrome di Klinefelter, che colpisce solo i maschi (un cromosoma X in più). Tra le alterazioni monosomiche abbiamo la sindrome di Turner, in cui una donna ha un singolo cromosoma X.

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PGT-M (Test genetico preimpianto per monogenici): malattie monogeniche che si sviluppano a causa dell’alterazione delle informazioni genetiche di un particolare gene. Talassemia, emofilia o fibrosi cistica fanno parte di questo gruppo.

A chi è rivolto?

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  • Età avanzata (dall’età di 38 anni aumenta il rischio che l’embrione sviluppi malattie cromosomiche)
  • Aborti ripetuti
  • Uomini con alterazioni del DNA dello sperma.
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  • Coppie portatrici o affette da malattie ereditarie
  • Storia familiare di malattie genetiche.

grafica dell'embrione

  • Embrioni sani
  • Embrioni alterati

L’età ha un impatto negativo sulla qualità degli ovuli, quindi più è anziana, maggiore è la percentuale di embrioni con alterazioni cromosomiche. Pertanto, in questo gruppo di pazienti sarà più vantaggioso fare il DGP per escludere embrioni alterati e aumentare le possibilità di gravidanza con un trasferimento di un embrione sano.

DOMANDE freQuentI
  • Con il DPG è possibile garantire la nascita di un bambino completamente sano?

Oggigiorno non esiste nessuna tecnica che possa garantire al 100% la salute di suo figlio. Con il DGP che si realizza abitualmente (PGT-A), potremo studiare le alterazioni nei cromosomi (sindrome di  Down, Edwards o Patau), ma non è possibile scartare il rischio di malformazioni, o malattie genetiche come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, la talassemia…

Nel caso in cui il pazienze sia portatore di una di queste malattie genetiche, realizzando uno studio preventivo, con il PGT-M, sarà possibile studiare questa malattia in particolare, ma non tutte le malattie genetiche esistenti.

  • L’embrione si può danneggiare al realizzare la biopsia per il DGP?

La possibilità che un embrione degeneri come conseguenza della biopsia è minima. La tecnica è considerata piuttosto routinaria e a FIV Marbella contiamo con professionisti di grande esperienza.

Inoltre, la biopsia dell’embrione allo stadio di blastocisti ha dimostrato essere una tecnica sicura che non provoca danni al futuro bambino.

  • Posso avere figli sani anche se ho una malattia genetica?

A seconda del tipo di ereditarietà della malattia, avrà un 25% o un 50% di possibilità di avere un figlio malato. La maniera di evitarlo sarebbe utilizzando il DGP.

In primo luogo, dovrà realizzare uno studio genetico per identificare il tipo di alterazione e il gene responsabile della malattia. Successivamente, è necessario uno studio informativo. Con questo studio, possiamo ottenere le informazioni necessarie per poter studiare tale alterazione nell’embrione; in alcuni casi è richiesta la partecipazione dei familiari dei pazienti. Lo studio informativo, una volta realizzato, servirà per tutti i cicli di trattamento che siano necessari.

CONTROLLA LE NOSTRE TARIFFE
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e percentuali di successo mostrate corrispondono a quelle della nostra sede principale a Marbella. Le percentuali presentate in questa sezione sono state divise come segue:

eta-hCG positiva: ormone prodotto dal corpo una volta che l’embrione viene impiantato nell’utero. Calcolato dopo 10/12 giorni dopo il trasferimento dell’embrione.

Gravidanza clinica: Calcola calcolata sulla gestazione di 5 settimane mediante ultrasuoni. La sua presenza è un segno di impianto dell’embrione nell’endometrio.

SEF (Società spagnola per la fertilità). Le tariffe indicate qui corrispondono all’ultimo rapporto pubblicato dall’agenzia nel 2016.

TASSI DI GRAVIDANZA CLINICA
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TARIFFA BETA - HCG
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TASSI DI GRAVIDANZA CLINICA SEF
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